Waters Paula Joanne

Professeur associé
Département de pédiatrie / Service de génétique

Coordonnées

Courriel : paula.j.waters@usherbrooke.ca
Téléphone : 819 346-1110, poste : 15997
Télécopieur : 819 564-5217

Importance de la recherche

Maladies métaboliques héréditaires / erreurs innées du métabolisme / génétique biochimique.

Il existe des centaines de maladies métaboliques héréditaires (erreurs innées du métabolisme); elles sont «individuellement rares, mais globalement communes ». En tant que biochimiste-généticienne, et responsable scientifique du laboratoire clinique de génétique biochimique du Service de génétique médicale, la chercheuse Paula Waters travaille comme spécialiste au niveau de l’investigation, du diagnostic et du suivi des patients atteints de maladies métaboliques variées. Elle participe aux études ayant pour buts l’identification des étiologies génétiques et biochimiques des désordres, l’amélioration des tests diagnostiques, et une meilleure compréhension de la pathogenèse, de l'histoire naturelle et du traitement de ces conditions. Plusieurs projets ont des applications cliniques immédiates, en commençant avec un patient ou une famille spécifique. Quelques autres recherches ont lieu au niveau populationnel. Certaines autres études touchent des aspects plus fondamentaux et mécanistiques de la biochimie génétique. Lorsqu’on étudie ces maladies rares, un esprit de collaboration est important. La docteure Waters est active dans plusieurs collaborations externes, surtout avec des chercheurs de l’Université McGill, l’Université de Montréal, l’Université Laval et leurs centres hospitaliers respectifs.

Réalisations représentatives

  • Fellow du collège canadien des généticiens médicaux (FCCMG); spécialisation en génétique biochimique.
  • Auteure ou co-auteure de plus que 60 articles publiés dans des revues internationales
  • Vice-présidente, Association Garrod, depuis mai 2019.
  • Savoir-faire

  • Génétique biochimique, aspects cliniques et laboratoires
  • Interprétation des profils métaboliques
  • Analyse fonctionnelle des effets de mutations in vitro (corrélation génotype-phénotype)
  • L'équipe de son laboratoire possède un haut niveau d'expertise analytique, en particulier en chromatographie et spectrométrie de masse.
  • Enzymologie
  • Publications

    • Clinical validity of phenotype-driven analysis software PhenoVar as a diagnostic aid for clinical geneticists in the interpretation of whole-exome sequencing data.
      Type de publication : Article PubMed

      Date de parution : 2018-02-01
      Hyperlien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29388948