Maranda Bruno

Professeur régulier MD
Département de pédiatrie / Service de génétique
Centre Hospitalier Universitaire de Sherbrooke

Coordonnées

Courriel : Bruno.Maranda@USherbrooke.ca

Importance de la recherche

Recherche en génétique humaine, métabolisme et cardiogénétique

Le Pr Maranda est un médecin spécialiste en génétique médicale. Ses travaux de recherche se consacrent aux études cliniques liées aux erreurs innées du métabolisme ainsi qu’aux maladies de surcharge. Ils dirigent actuellement des essais cliniques sur la maladie de Morquio, Fabry, Niemann-Pick C ainsi que la phénylcétonurie. Il participe également à la description clinique de diverses conditions génétiques. À travers des activités de cardiogénétique, il collabore à la mise sur pied d’un modèle cellulaire pour l’étude des déterminants des anomalies cardiogénétiques. Il a également dirigé une équipe ayant mené à l’identification du gène responsable des atrésies multiples héréditaires.

Réalisations représentatives

  • Identification du gène responsable des atrésies intestinales multiples héréditaires.
  • Identification du déficit en citrine chez les canadiens-français.
  • Dépistage de la maladie de Fabry dans les cardiopathies.
  • Caractérisation clinique de divers désordres génétiques.
  • Savoir-faire

  • Caractérisation clinique de divers désordres génétiques.
  • Recherche clinique en maladies lysosomales
  • Modèles cellulaires en désordres cardiaques génétiques
  • Publications