Maranda Bruno

Professeur régulier MD
Département de pédiatrie / Service de génétique
Centre Hospitalier Universitaire de Sherbrooke

Coordonnées

Courriel : Bruno.Maranda@USherbrooke.ca

Importance de la recherche

Recherche en génétique humaine, métabolisme et cardiogénétique

Le Pr Maranda est un médecin spécialiste en génétique médicale. Ses travaux de recherche se consacrent aux études cliniques liées aux erreurs innées du métabolisme ainsi qu’aux maladies de surcharge. Ils dirigent actuellement des essais cliniques sur la maladie de Morquio, Fabry, Niemann-Pick C ainsi que la phénylcétonurie. Il participe également à la description clinique de diverses conditions génétiques. À travers des activités de cardiogénétique, il collabore à la mise sur pied d’un modèle cellulaire pour l’étude des déterminants des anomalies cardiogénétiques. Il a également dirigé une équipe ayant mené à l’identification du gène responsable des atrésies multiples héréditaires.

Réalisations représentatives

  • Identification du gène responsable des atrésies intestinales multiples héréditaires.
  • Identification du déficit en citrine chez les canadiens-français.
  • Dépistage de la maladie de Fabry dans les cardiopathies.
  • Caractérisation clinique de divers désordres génétiques.
  • Savoir-faire

  • Caractérisation clinique de divers désordres génétiques.
  • Recherche clinique en maladies lysosomales
  • Modèles cellulaires en désordres cardiaques génétiques
  • Publications

    • Tandem mass spectrometry analysis of urinary podocalyxin and podocin in the investigation of podocyturia in women with preeclampsia and Fabry disease patients.
      Type de publication : Article PubMed

      Date de parution : 2019-03-19
      Hyperlien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30898510
    • Combined malonic and methylmalonic aciduria due to ACSF3 mutations: benign clinical course in an unselected cohort.
      Type de publication : Article PubMed

      Date de parution : 2018-06-01
      Hyperlien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29858964
    • Clinical validity of phenotype-driven analysis software PhenoVar as a diagnostic aid for clinical geneticists in the interpretation of whole-exome sequencing data.
      Type de publication : Article PubMed

      Date de parution : 2018-02-01
      Hyperlien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29388948
    • The Québec NTBC Study.
      Type de publication : Article PubMed

      Date de parution : 2017-07-29
      Hyperlien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28755196
    • Novel founder mutation in French-Canadian families with Naxos disease.
      Type de publication : Article PubMed

      Date de parution : 2017-02-22
      Hyperlien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28098346
    • Mild orotic aciduria in UMPS heterozygotes: a metabolic finding without clinical consequences.
      Type de publication : Article PubMed

      Date de parution : 2017-02-15
      Hyperlien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28205048
    • Acid Ceramidase Deficiency is characterized by a unique plasma cytokine and ceramide profile that is altered by therapy.
      Type de publication : Article PubMed

      Date de parution : 2016-12-01
      Hyperlien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27915031