Auray-Blais Christiane

Professeur régulier
Département de pédiatrie / Service de génétique
Centre Hospitalier Universitaire de Sherbrooke

Coordonnées

Courriel : Christiane.Auray@USherbrooke.ca
Téléphone : 2443 et 819-348-3024 (téléavertisseurs)

Importance de la recherche

Découverte, caractérisation et quantification de nouveaux biomarqueurs en utilisant des approches en spectrométrie de masse. Développement d'un Centre d'expertise en spectrométrie de masse clinique Waters-CHUS. Ce Centre d'expertise a été soumis par la co

Les maladies de surcharge ou maladies lysosomales comprennent plus de 50 maladies métaboliques héréditaires différentes. Une de celles-ci, la maladie de Fabry, est liée au chromosome X et est causée par un déficit de l’enzyme l’alpha-galactosidase A. Plus de 660 mutations ont été répertoriées à ce jour. Les manifestations cliniques sont multiples et se retrouvent au niveau cardiaque, néphrologique, système nerveux central, dermatologique, gastroentérologique, etc. Des biomarqueurs s’avèrent nécessaires pour dépister les patients atteints de cette maladie sévère, assurer le suivi du traitement et évaluer l’évolution de la maladie.
Biochimiste et directrice du Programme de dépistage urinaire de maladies métaboliques héréditaires au CHUS, la Pre Christiane Auray-Blais a élaboré une méthode simple par spectrométrie de masse en tandem pour l’analyse d’un biomarqueur, le globotriaosylcéramide (Gb3) à partir d’urine prélevée sur papier filtre. Cette méthode a mené à l'établissement d'un protocole qui est utilisé mondialement pour le dépistage à haut-risque de la maladie de Fabry. De plus, des études récentes utilisant la spectrométrie de masse en temps de vol ont permis, à elle et à son équipe, de découvrir de nouveaux biomarqueurs pour les personnes atteintes d'une variante cardiaque de la maladie de Fabry. Ce sont des analogues du globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3). Une quantification relative de ces nouveaux biomarqueurs a révélé une excrétion urinaire plus grande de ceux-ci que le lyso-Gb3 lui-même. En tout, 18 isoformes/analogues du Gb3 et 7 nouveaux analogues du lyso-Gb3 ont été découverts. Cette découverte de biomarqueurs et la quantification de l'ensemble de ceux-ci mènera au développement de nouveaux tests qui seront validés et transférés en clinique pour être offerts à la population et dans le cadre d'un projet de thérapie génique pour les patients Fabry. Aussi, une voie métabolique a été suggérée montrant un lien possible entre le Gb3 et le lyso-Gb3. De nouvelles méthodologies ont aussi été développées par spectrométrie de masse en tandem pour le dosage de glycosaminoglycans, soit le dermatan sulfate et l'héparan sulfate pour les patients souffrant de mucopolysaccharidoses de type I, II, III, IV, VI et VII, afin de permettre un dépistage à haut-risque et éventuellement un dépistage populationnel. Le but visé par toutes ces recherches étant de faire de la médecine génétique préventive pour les populations visées. En tant que directrice scientifique du Centre d’expertise en spectrométrie de masse clinique Waters-CHUS, la Pre Auray-Blais développe et implante avec ses collègues d’autres projets de recherche qui ont trait à la prématurité des nouveau-nés, à l'asthme, à la maladie de Parkinson, à la thérapie génique, à la prééclampsie, aux maladies rénales chroniques, et autres maladies lysosomales telle la maladie de Gaucher.

Réalisations représentatives

  • Prix d’Excellence 2008 de l’ADESAQ, meilleure thèse de doctorat dans la province de Québec
  • Prix d’Excellence 2007 du CHUS, catégorie Conseil multidisciplinaire
  • Prix de l’Exemple 2005, Centre de réadaptation-Estrie de Sherbrooke, Qc
  • Partenariat de recherche avec les IRSC, Genzyme, Shire HGT et Waters Corporation de 2008 à 2013: plus de 2 M$
  • Plus de 273 articles et résumés dans des journaux prestigieux (Science, Journal of Clinical Investigation, etc.).
  • Prix Rayonnement, 8e Édition du Gala d’Excellence de la recherche médicale de la Fondation du CHUS, 2010.
  • Mérite Estrien, La Tribune/Radio-Canada, mai 2012
  • Separation Science for American Laboratory/Labcompare: “Crossing the Chasm of Death for Biomarkers, An interview with Christiane Auray-Blais, LL.M., Ph.D., by Robert Stevenson, Editor of Separation Science for American Laboratory/Labcompare, 6 août 2013.
  • Proteomass Scientific Society Award, for the Achievements Related to the Study of Newborn Inherited Metabolic Disorders, Caparica, Portugal
  • Prix RECMUS, Faculté de médecine et des sciences de la santé, pour la qualité de l'encadrement et le dévouement d’un membre du corps enseignant aux études supérieures. 26 mars 2015, Université de Sherbrooke
  • Prix Mission universitaire et rayonnement, Gala du CIUSSS de l'Estrie-CHUS, 26 octobre 2017
  • Création et directrice scientifique du Centre d'expertise en spectrométrie de masse Waters-CHUS depuis 2009
  • Prix Mission universitaire et rayonnement, Gala CIUSSS de l’Estrie-CHUS, 26 octobre 2017
  • Présidente du Comité scientifique et co-organisatrice, 7e Symposium en spectrométrie de masse en 2017
  • Savoir-faire

  • Expertise au niveau du dépistage populationnel de maladies métaboliques héréditaires au Québec (plus de 3 100 000 nouveau-nés au fil des ans)
  • Implantation et développement du Centre d’expertise en spectrométrie de masse clinique Waters-CHUS
  • Métabolomique et découverte de biomarqueurs pour les maladies lysosomales et autres
  • Quantification et validation de méthodologies pour ces nouveaux biomarqueurs en vue d'offrir ces tests en clinique
  • Développement d'un nouveau cours en spectrométrie de masse offert aux études supérieures intitulé: "Spectrométrie de masse et applications en santé"
  • Expertise au niveau de l’éthique, la génétique et les biobanques
  • Publications

    • Mutation-specific Fabry disease patient-derived cell model to evaluate the amenability to chaperone therapy.
      Type de publication : Article PubMed

      Date de parution : 2019-04-22
      Hyperlien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31010832
    • Distribution of heparan sulfate and dermatan sulfate in mucopolysaccharidosis type II mouse tissues pre- and post-enzyme replacement therapy determined by UPLC-MS/MS.
      Type de publication : Article PubMed

      Date de parution : 2019-04-17
      Hyperlien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30994022
    • Tandem mass spectrometry analysis of urinary podocalyxin and podocin in the investigation of podocyturia in women with preeclampsia and Fabry disease patients.
      Type de publication : Article PubMed

      Date de parution : 2019-03-19
      Hyperlien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30898510
    • Altered immune phenotypes in subjects with Fabry disease and responses to switching from agalsidase alfa to agalsidase beta.
      Type de publication : Article PubMed

      Date de parution : 2019-03-15
      Hyperlien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30972193
    • Elevated Inflammatory Plasma Biomarkers in Patients With Fabry Disease: A Critical Link to Heart Failure With Preserved Ejection Fraction
      Type de publication : Article de journaux

      Date de parution : 2018-11-06
      Hyperlien :
    • UPLC-MS/MS analysis of KS from urine samples for monitoring & follow-up of Morquio A patients.
      Type de publication : Article PubMed

      Date de parution : 2018-07-30
      Hyperlien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30059256
    • Combined malonic and methylmalonic aciduria due to ACSF3 mutations: benign clinical course in an unselected cohort.
      Type de publication : Article PubMed

      Date de parution : 2018-06-01
      Hyperlien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29858964
    • Contribution of tandem mass spectrometry to the diagnosis of lysosomal storage disorders.
      Type de publication : Article PubMed

      Date de parution : 2018-03-19
      Hyperlien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29556840
    • Analysis of globotriaosylceramide (Gb3) isoforms/analogs in unfractionated leukocytes, B lymphocytes and monocytes from Fabry patients using ultra-high performance liquid chromatography/tandem mass spectrometry.
      Type de publication : Article PubMed

      Date de parution : 2018-02-19
      Hyperlien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29530250
    • Globotriaosylsphingosine (Lyso-Gb3) as a biomarker for cardiac variant (N215S) Fabry disease.
      Type de publication : Article PubMed

      Date de parution : 2018-01-02
      Hyperlien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29294190
    • The lysosomal enzyme alpha-Galactosidase A is deficient in Parkinson's disease brain in association with the pathologic accumulation of alpha-synuclein.
      Type de publication : Article PubMed

      Date de parution : 2017-12-02
      Hyperlien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29196214
    • Separation and Analysis of Lactosylceramide, Galabiosylceramide and Globotriaosylceramide by LC-MS/MS in Urine of Fabry Disease Patients.
      Type de publication : Article PubMed

      Date de parution : 2017-11-03
      Hyperlien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29099167
    • Glutaric Aciduria Type 3: Three Unrelated Canadian Cases, with Different Routes of Ascertainment.
      Type de publication : Article PubMed

      Date de parution : 2017-08-02
      Hyperlien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28766179
    • Lentivector Iterations and Pre-Clinical Scale-Up/Toxicity Testing: Targeting Mobilized CD34(+) Cells for Correction of Fabry Disease.
      Type de publication : Article PubMed

      Date de parution : 2017-05-12
      Hyperlien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28603745
    • Lentivector Iterations and Pre-Clinical Scale-Up/Toxicity Testing: Targeting Mobilized CD34+ Cells for Correction of Fabry Disease.
      Type de publication : Article PubMed

      Date de parution : 2017-05-12
      Hyperlien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28603745
    • High-Risk Screening for Fabry Disease: Analysis by Tandem Mass Spectrometry of Globotriaosylceramide (Gb3 ) in Urine Collected on Filter Paper.
      Type de publication : Article PubMed

      Date de parution : 2017-04-06
      Hyperlien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/ 28384397
    • Biomarkers associated with clinical manifestations in Fabry disease patients with a late-onset cardiac variant mutation.
      Type de publication : Article PubMed

      Date de parution : 2017-01-17
      Hyperlien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28108302
    • High-Risk Screening of Fabry Disease: Analysis of Fifteen Urinary Methylated and Non-Methylated Gb3 Isoforms Using Tandem Mass Spectrometry.
      Type de publication : Article PubMed

      Date de parution : 2016-10-12
      Hyperlien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27727434
    • Glycosphingolipid storage in Fabry Mice extends beyond globotriaosylceramide and is affected by ABCB1 depletion
      Type de publication : Article PubMed

      Date de parution : 2016-10-01
      Hyperlien : http://www.future-science.com/doi/pdf/10.4155/fsoa-2016-0027